Natuur, Leven en Technologie

genetische afwijkingen


Inleiding

Pas sinds 2003 is de blauwdruk van het menselijk genoom bekend. Tot die tijd konden genetici niet met zekerheid zeggen waar bepaalde afwijkingen in het DNA terug te vinden waren. Ook nu is dat nog niet helemaal duidelijk. Als er in het fenotype een afwijking wordt geconstateerd kan dit op verschillende plaatsen in het genoom worden veroorzaakt. Op dit moment zijn er zo’n 11000 menselijke genen geïdentificeerd en bijna 6000 genetische ziekten of fenotypen, waarvan er 2200 bekend zijn waar deze hun oorsprong hebben in het DNA. 

Oorzaken van genetische afwijkingen 

Ieder mens heeft een eigen samenstelling van genen, waardoor iedereen uniek is. Bij twee verschillende mensen kan het zelfde gen heel anders zijn, doordat de allelen anders zijn. Deze verschillen ontstaan tijdens de celdeling en kan de fouten kunnen optreden in vrijwel alle stadia van de celdelingcyclus. Elke stadium heeft z’n eigen specifieke fouten. De bekendste is Trisomie 21, beter bekend als Down Syndroom, waarbij er drie chromosomennummer 21 aanwezig zijn in de cellen. Dit wordt veroorzaakt door een fout in het scheiden van chromosomen in de anafase van de meiose I of soms meiose II. Ook kan een translocatie Trisomie 21 veroorzaken. Naast deze fout in de celdeling kan op veel mogelijke manieren een verkeerde deling plaats vinden. Maar niet alle genetische abnormaliteiten ontstaan voor de bevruchting. Sommige abnormaliteiten ontstaan na de bevruchting en hebben hierdoor een specifieke fysiologische uiting, genaamd mosaicisme.  

Effecten van genetische afwijkingen 

5-7% van alle zwangerschappen, 40-50% van alle miskramen en 2-3 % van de geboren kinderen zijn chromosomaal abnormaal. 50% van de geboortes van kinderen met chromosomale abnormaliteit heeft een genetische oorzaak. 50% van alle aangeboren blindheid, doofheid en zware leerproblemen heeft een genetische oorzaak en 5-10% van alle bekende tumoren heeft een aangeboren genetische oorzaak.

onderzoeksvragen

Welke oorzaken van genetische afwijkingen zijn er?
Hierboven zijn een aantal mogelijkheden besproken waardoor een genetische afwijking kan ontstaan. Welke mogelijkheden zijn er nog meer?

Wat zijn zijn de oorzaken, overerving en fysiologische kenmerken van genetische afwijkingen?
Zoek van enkele (bekende) erfelijke ziekten de genetische oorzaak, manier van overerving en kenmerkende fysiologische eigenschappen op.

Welke diagnosemethoden zijn er om genetische afwijkingen te detecteren?

Je kunt voor de geboorte en na de geboorte testen op genetische afwijkingen. Ook kan dit op meerdere manieren worden gedaan. Welke mogelijkheden zijn hiervoor en wanneer wordt voor welke methode gekozen?