Biologie

genen en erfelijkheid


Inleiding 

Genen vormen de blauwdruk voor organismen in de DNA structuur. Allerlei combinaties van genen maken iemand tot wie hij is. Genen zijn eigenlijk DNA moleculen die dienen als dragers voor erfelijke informatie. DNA is de bouwsteen voor chromosomen, waarvan wij 23 paren in ons lichaam hebben. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X en een Y chromosoom.

Doorgeven

Genen bevatten dus informatie en geven deze door. Daarom kunnen erfelijke ziektes of ‘aanleg' doorgegeven worden. Genen kunnen dominant of recessief functioneren. Wat inhoudt dat de invloed van een recessief gen alleen maar tot uiting komt als er geen dominant gen aanwezig is. Je kunt het zien als een soort van ‘verlegen' gen dat niet opvalt als er een dominant gen overheerst..maar op het moment dat dit gen er niet is wel gezien wordt! Het beste komt dit naar voren in de kleur ogen, waarbij een combinatie van vaders' en moeders' genencombinatie jouw kleur bepaalden!

Sommige mensen kunnen hun tong in allerlei vreemde bochten krullen en vouwen, ook dit is genetisch bepaald!

De klinische genetica houdt zich bezig met erfelijke ziektes. Het gaat hierbij bijvoorbeeld om het opsporen van erfelijke defecten en het bepalen van de kans op ziektes doormiddels van DNA testen, cliëntendossiers en familie stambomen. Bijvoorbeeld bij families waar veel vrouwen borstkanker krijgen wordt dit gebruikt, omdat dit een ziekte is waar eventueel preventief maatregelen tegen te nemen zijn. Hetzelfde geldt voor erfelijke ziektes zoals de ziekte van Huntington, als iemand weet dat hij of zij drager is van het gen, kan diegene ervoor kiezen om wel of geen kinderen te krijgen. De kans dat zij dit gen namelijk doorgeven is ook weer aanwezig. Prenataal onderzoek vormt hierbij een uitkomst. Op die manier kan de ongeboren vrucht getest worden op de aanwezigheid van defecte genen voor bepaalde erfelijke ziektes. Er kan aan de hand hiervan besloten worden tot afbreking van de zwangerschap als blijkt dat de kans groot is dat het kind bijvoorbeeld een zware handicap zal hebben/ontwikkelen wanneer het gen actief wordt en daarmee een ondraaglijk lijden tegemoet gaat.

Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door het slecht functioneren van de genen. Een defect gen geeft eigenlijk verkeerde informatie af aan lichaamscellen, waardoor eiwitten hun werk niet meer (voldoende) kunnen doen en cellen kapot gaan. Ten gevolge hiervan kunnen de gemuteerde, slechte cellen iemand ziek maken.

Manipulatie

Genetische manipulatie is helemaal hip de laatste tijd! Vooral de ethische bezwaren worden echter veelvuldig besproken. Tegenwoordig worden er wel onderzoeken met dieren uitgevoerd, waar onder andere klonen een voorbeeld van is. Ook het veranderen van bepaalde genen is een voorbeeld van genetische manipulatie, waardoor een defect gen inactief zou kunnen worden gemaakt. Onderzoek over genezing van bepaalde aandoeningen doormiddel van gentherapie of het manipuleren met stamcellen is veelbelovend, maar op veel gebieden nog verboden wat mensen betreft vanwege het feit dat gezonde genen en cellen uit embryonaal materiaal verkregen moet worden.

Planten en dieren worden wel al regelmatig genetisch gemanipuleerd om te zorgen dat ze resistent worden tegen bepaalde ziektes, niet bespoten hoeven te worden, of sneller klaar zijn voor verwerking. Ook stier Herman was hier een voorbeeld van, hij was genetisch gemanipuleerd door toevoeging van een menselijk gen, waardoor zijn nakomelingen (koeien) melk konden produceren die het ontstekingsremmende eiwit lactoferrine bevatten. In theorie zouden hier dan mensen mee geholpen kunnen worden, maar in de praktijk bleken er te weinig werkzame stoffen terug te vinden in de melk. Het experiment was dus niet mislukt, maar bereikte ook niet het beoogde effect.

Overige informatie http://www.gezondvgz.nl/%7B72e78194-6a98-4a98-87d7-6a98fa1b15bb%7D

onderzoeksvragen

Genetica-onderzoeken
Bekijk interessante genetica-onderzoeken, wat wordt er gedaan en op welke manier helpt dit mensen vooruit?

Onderscheid tussen genen
Hoe worden genen onderscheiden? Bekijk DNA structuren, genenparen en ziektes.

Genoom onderzoek
Waarom is genoom onderzoek belangrijk? Wat komt er bij kijken?

Stier Herman
Waarom veroorzaakte Stier Herman zoveel commotie in de Tweede Kamer? Wat waren de argumenten?

Tweelingen
Waarom is tweelingen onderzoek van belang voor de medische wetenschap?

Ethiek
Welke ethische bezwaren komen naar voren bij gentechnologie? Wat zijn de mogelijkheden en beperkingen volgens de wetgeving?

Geschiedenis van gentechnologie

Hoe ziet de geschiedenis van gentechnologie eruit?